Teste do pezinho: Conheça a importância do exame para o diagnóstico de doenças raras

O , 6 de junho, foi criado no Brasil para conscientizar a população sobre a importância da realização do capaz de diagnosticar inúmeras doenças a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do bebê entre o 3º e o 5º dia de vida.

 é um dos exames mais importantes para detectar doenças em recém-nascidos. Ele foi inserido em 2001 quando o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

A data chama a atenção para as , como as  (MPS) e outras tantas enfermidades que podem ser diagnosticadas com o , versão do exame cuja lei de implementação no Sistema Único de Saúde (SUS) foi sancionada pelo presidente da República no dia 26 de maio e agora espera a prazo de 365 dias para entrar em vigor.

Atualmente, o exame realizado no Sistema Público detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada, já disponível no sistema privado, diagnostica cerca 50 doenças, todas patologias raras. As doenças raras atingem em seu conjunto cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil, são de difícil diagnóstico e podem afetar o desenvolvimento neurológico, físico e motor. 

A implementação do teste com a versão ampliada no SUS, que só começará a partir de maio de 2022, um ano depois da sanção do presidente, será feita de forma escalonada. Isso quer dizer que levaremos ainda alguns anos até que o exame ganhe abrangência nacional no sistema público.

A geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Ana Maria Martins, explica que o objetivo do teste do pezinho é detectar doenças antes delas se manifestarem, e prevenir suas graves consequências se não tratadas precocemente, por isso é feito logo no início da vida. 

Hoje o maior desafio das patologias raras é o diagnóstico, que pode tardar anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Já com o teste ampliando em recém-nascidos, é possível alterar o curso da doença.  

Além de influenciar no tratamento das patologias, a médica acredita que o teste do pezinho ampliado no SUS propiciará a criação de um programa escalonado e sustentável de triagem de doenças raras no Brasil, incluindo as MPS, o que pode beneficiar a aplicação de políticas públicas que atendam a esses pacientes e suas famílias.

Por Casa Hunter

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